L’ematologia di precisione
Scopri cos’è la medicina di precisione e come ha cambiato radicalmente la prognosi dei pazienti con LMC, LMA e LAP. Una rivoluzione che non si ferma mai.
Una cura costruita sul paziente
Il concetto di ematologia di precisione, che deriva da quello più generale di “medicina di precisione”, si è progressivamente consolidato nel corso dell’ultimo ventennio e indica un modo di curare le malattie del sangue mediante trattamenti sempre più personalizzati. Il National Institute of Health ha definito la medicina di precisione “un approccio per la prevenzione e il trattamento delle malattie che tiene conto delle variazioni individuali delle persone a livello genetico, ambientale e nello stile di vita”, contrapposto al modello di “una terapia uguale per tutti”. Si tratta dunque di un cambio fondamentale di paradigma: da quello più tradizionale, di tipo universale, che sviluppa strategie di trattamento e prevenzione delle malattie sulla base della persona media, a quello che cerca di considerare le differenze intrinseche presenti tra i singoli individui o fra determinati gruppi di persone.
Ogni persona (o gruppo di persone, come per esempio gli anziani, i bambini o le donne) ha precise caratteristiche genetiche, metaboliche, immunologiche, epigenetiche che la rendono diversa dalle altre. In breve: unica. E a volte quelle differenze hanno un grande impatto sugli strumenti di prevenzione e sul funzionamento delle cure, che daranno risultati migliori in alcuni pazienti o gruppi di pazienti piuttosto che in altri.
L’ematologia di precisione cerca dunque un approccio specifico, personalizzato, basato sulla singola persona. Un approccio il più possibile preciso, appunto. Come? Attraverso test diagnostici, analisi molecolari o cellulari, bioinformatica e altri strumenti altamente tecnologici (compresa l’intelligenza artificiale) cerca di disegnare un quadro che ritragga l’individualità di ogni situazione, di cui poi si terrà conto nell’impostazione dei trattamenti. Il concetto di precisione si estende poi alla personalizzazione della cura, ovvero alla realizzazione di percorsi terapeutici adatti alle caratteristiche biologiche di ogni individuo: ecco perché i termini medicina di precisione e medicina personalizzata sono spesso utilizzati come sinonimi.
La leucemia mieloide cronica
La leucemia mieloide cronica (LMC) costituisce un paradigma particolarmente positivo nei tumori del sangue e nella medicina di precisione: grazie ai progressi della ricerca e all’individuazione dell’alterazione cromosomica marker specifico della malattia, oggi questa patologia si cura con farmaci intelligenti e il 95% dei pazienti arriva ad avere un’aspettativa di vita pari a quella di un coetaneo sano.
La leucemia acuta promielocitica
La leucemia acuta promielocitica (LAP) è una varietà di leucemia mieloide acuta (LMA) caratterizzata da manifestazioni cliniche di rilevante gravità, legate alle alterazioni della coagulazione caratteristiche di questa malattia, che si traduce in un rischio elevato di emorragie, anche potenzialmente fatali, e in minor misura di trombosi.
Grazie alla ricerca si è scoperto che la sua origine è genetica e deriva da una traslocazione cromosomica, ovvero da un reciproco scambio di materiale genetico tra il cromosoma 15 e il 17.
La terapia della LAP è stata completamente rivoluzionata nel corso degli ultimi anni grazie all’attività di ricerca che ha visto tra i principali protagonisti la Fondazione italiana GIMEMA. A oggi è possibile curare la malattia anche senza ricorrere alla chemioterapia.
La leucemia linfoblastica acuta
La leucemia linfoide (o linfoblastica) acuta (LLA) è una malattia causata dalla crescita incontrollata di cellule immature (“blasti”) a livello del midollo osseo, con conseguente alterata produzione delle cellule del sangue. Nella LLA, i blasti derivano da precursori dei linfociti, che in seguito a complessi meccanismi genetici non riescono a maturare e cominciano a proliferare in modo incontrollato.
Grazie alla ricerca si è capito che la LLA è una malattia varia, con sottotipi diversi in base alla presentazione e soprattutto al sottotipo genetico. Le attuali classificazioni si basano infatti sempre più sulle anomalie cromosomiche e geniche, che consentono di suddividere la malattia in sottogruppi con caratteristiche e risposta al trattamento differenti.
